Ha regresado a nuestra región para continuar con su vida
Un niño tumbesino diagnosticado con una enfermedad considerada rara y huérfana, ha logrado dar sus primeros pasos y retomar su vida normal gracias a un medicamento de alto costo gestionado por los médicos del Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN) San Borja. Este caso marca la primera vez que un paciente con esta patología recibe el medicamento gratuito por parte del Fondo Intangible Solidario de Salud (FISSAL), lo que representa una esperanza para otros niños con diagnósticos similares y otras enfermedades raras.
La Dra. Peggy Martínez Esteban, neuróloga especializada en enfermedades neuromusculares en niños del INSN San Borja, destacó el caso del pequeño Josfel L.J.M., de 7 años, como un milagro. «Al recibir los medicamentos necesarios, Josfel ha podido rehacer su vida de forma normal al punto de asistir al colegio», comentó la Dra. Martínez. Josfel llegó al INSN San Borja en 2019 con un diagnóstico inicial de enfermedad cardíaca. Presentaba bajo peso y talla, temblores en las manos, debilidad en las piernas que le impedía caminar, y dificultades para masticar sus alimentos. Tras realizarle una serie de exámenes, se descartó una enfermedad cardíaca y se confirmó el diagnóstico de atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética que degenera las motoneuronas alfa de la médula espinal y el tronco encefálico inferior.
El pequeño Josfel ingresó a un proceso de rehabilitación y, gracias a donaciones, recibió un medicamento de alto costo llamado Risplidam para revertir los síntomas de la enfermedad. Paralelamente, se gestionó ante FISSAL y el Ministerio de Salud la entrega de este medicamento crucial para mejorar su calidad de vida. «Este medicamento permite que las neuronas motoras, que hacen posible el movimiento de los músculos, no se sigan muriendo. Mejora la fuerza muscular, evita la discapacidad y permite al paciente rehacer su vida e ir al colegio con normalidad», explicó la Dra. Martínez.
La Directora General del INSN San Borja, Dra. Zulema Tomás Gonzales, celebró la entrega de los medicamentos para Josfel, quien ha regresado a Tumbes para continuar con su vida. «Es una alegría verlo parado y caminando», expresó.
El INSN San Borja realiza diagnósticos genéticos de precisión para detectar enfermedades raras y huérfanas, con el objetivo de iniciar tratamientos medicamentosos, quirúrgicos o paliativos. Asimismo, informa a las familias sobre los resultados, considerando que el 85% de las enfermedades raras y huérfanas tienen una causa genética.